Presencia de inestabilidad microsatélite en pacientes colombianos con adenocarcinoma colorrectal / Microsatellite instability in Colombian patients with colorectal adenocarcinoma

Resumen Introducción y objetivos: la vía de inestabilidad de microsatélites (IMS) está implicada en la carcinogénesis de un 15 % de carcinomas colorrectales (CCR). La detección de esta alteración tiene relevancia en el pronóstico y en el tratamiento de los pacientes con CCR. El objetivo del presente estudio es determinar la prevalencia de IMS en CCR en una cohorte de pacientes de Bogotá, Colombia. Materiales y métodos: se evaluó por inmunohistoquímica la presencia de homólogo MutL 1 (MLH1), segregación posmeiótica aumentada 2 (PMS2), homólogo mutS 2 (MSH2) y homólogo mutS 6 (MSH6) en muestras de CCR prevenientes de colectomías. Adicionalmente, se analizaron las variables clinicopatológicas. A los casos con pérdida de MLH1 y PMS2 se les evaluó la mutación del gen BRAF. Resultados: en total se incluyeron 86 casos. La mediana de edad de los pacientes con CCR fue de 69 años, 52,3 % fueron hombres. De los pacientes con CCR, 12 (13,9 %) presentaron IMS, de los cuales 10 (83,3 %) tenían ausencia de expresión MLH1/PMS2 y 2 (16,7 %), de MSH2/MSH6. La mediana de edad de los pacientes con CCR e IMS fue de 52 años (45-76,5), 9 eran hombres y el 66,7 % de estos casos se localizaron en el colon derecho. El tipo histológico más frecuente fue adenocarcinoma moderadamente diferenciado (67 %). Los linfocitos infiltrantes al tumor fueron observados en el 83 %, la presencia de infiltrado de tipo Crohn estaba presente en el 42 %. La mutación de BRAF se observó en el 30 % de los pacientes con pérdida de MLH1 y PMS2. Conclusión: la prevalencia de la IMS en nuestra población fue de 14 %, datos similares a los observados en la población norteamericana y europea. Sin embargo, se observa que el 83 % presentó pérdida de expresión del complejo MLH1/PMS2, una prevalencia mayor comparada con otras poblaciones.

Abstract Introduction: The microsatellite instability (MSI) pathway is involved in the carcinogenesis of 15% of colorectal carcinomas (CRC). The detection of this alteration is relevant for the prognosis and treatment of CRC patients. Objective: The aim of this study is to determine the prevalence of MSI in CRC in a cohort of patients in Bogotá, Colombia. Materials and methods: The presence of MLH1, PMS2, MSH2, and MSH6 was evaluated by immunohistochemistry in CRC samples collected during colectomy. Clinicopathological variables were analyzed as well. Cases with loss of MLH1 and PMS2 were evaluated for BRAF gene mutation. Results: A total of 86 cases were included. The median age was 69 years, 52.3% were male. 12 (13.9%) patients had IMS, 10 (83.3%) had absence of MLH1/PMS2 expression and 2 (16.7%) absence of MSH2/MSH6 expression. The median age of patients with IMS was 52 years (45-76.5), of which 9 were male. 66.7% of carcinomas were located in the right colon and the most frequent histological type was moderately differentiated adenocarcinoma (67%). Tumor infiltrating lymphocytes were observed in 83% of the cases, while the presence of Crohn's-like infiltrate was present in 42%. BRAF mutation was observed in 30% of patients with loss of MLH1 and PMS2. Conclusion: The prevalence of IMS in our population was 14%, similar to the data observed in the North American and European populations. However, we observed that 83% had loss of expression of the MLH1/PMS2 complex, a higher prevalence compared to other populations.

¿Existe un espacio para los análogos de la incretina como terapia para el sobrepeso, la obesidad y la prevención de la enfermedad cardio-metabólica? / Is there a space for incretin mimetics as a therapy for excess weight, obesity and cardiometabolic disease prevention?

Introducción: En las últimas décadas se ha producido un aumento progresivo de la enfermedad cardiovascular, convirtiéndose en la principal causa de mortalidad en el mundo y especialmente en los países de Latinoamérica, a pesar de haberse identificado los factores de riesgo cardiovascular prevenibles y que explican alrededor del 90% de la causalidad de un infarto de miocardio y de un accidente cerebrovascular. Por tanto, es necesario implementar las acciones que permitan controlar los factores de riesgo cardiovascular incluyendo sobrepeso y obesidad. Objetivo: Revisar el efecto que tienen los análogos de los receptores del GLP-1, entre ellos la liraglutida, en el control de factores de riesgo cardiovascular, particularmente del sobrepeso y la obesidad y en la consecuente prevención de la enfermedad cardiovascular. Métodos: Se realizó una búsqueda de la evidencia con operadores booleanos y referencias cruzadas en base de datos MEDLINE, LILACS y Google Scholar. Conclusiones: Los análogos de los receptores de GLP-1 pueden ser una alternativa farmacológica para el manejo del sobrepeso, la obesidad y contribuir en la prevención de la enfermedad cardiovascular, aunque todavía quedan interrogantes sobre el beneficio de su uso en nuestro medio.

Introduction: During the last decades there has been a gradual increase of cardiovascular diseases, who have become the main cause of death in the world and especially in Latin American countries, despite having identified preventable cardiovascular risk factors that explain around 90% of myocardial infarctions and cerebrovascular accidents. Therefore, it is require to implement actions that will allow to control cardiovascular risk factors, including being overweight or obese. Motivation: To review the effect of GLP-1 receptor agonists, including liraglutide, in controlling cardiovascular risk factors, particularly excess weight and obesity and the subsequent prevention of cardiovascular diseases. Methods: Evidence were searched by means of boolean operators and cross references in databases MEDLINE, LILACS and Google Scholar. Conclusions: GLP-1 receptor agonists can be a pharmacological alternative to control excess weight and obesity, and may help in preventing cardiovascular disease, though some questions remain regarding the benefits of its use in our field.

Fibroma condromixoide de hueso pisiforme de carpo: reporte de un caso clínico / Chondromyxoid fibroma of bone pisiforme carpus: clinical report of a case

El fibroma condromixoide es un tumor de origen cartilaginoso benigno que contiene matriz mixoide y condroide, se diagnostica más frecuente en la metáfisis de los huesos largos de adultos jóvenes o adolescentes. El presente caso se refiere a un paciente masculino de 14 años de edad, estudiane, quien inició su enfermedad hace dos meses, posterior a traumatismo directo en borde cubital de mano izquierda, presentando aumento de volumen que progresó rápidamente con signos inflamatorios, siendo tratado en otro centro asistencial como absceso en mano izquierda, realizándosele cultivo con resultado negativo. El examen radiológico evidencia lesión redondeada en contacto con hueso pisiforme. La biopsia de la lesión arroja como resultado fibroma condromixoide. Tres meses después de la resección tumoral no se evidencian ni signos clínicos ni radiológicos de recidiva.

Genu varo tratado con tutor externo híbrido CITE-ULA con corrector de ángulo: reporte de un caso / Genu men treated with external tutor hybrid CITE-ULA with angle correction: a case report

El genu varo, es una deformidad angular de la rodilla, muy común en niños, en el que el vértice del ángulo femorotibial es externo. Algunos procesos pueden causar genu varo como el raquitismo, la enfermedad de Blount o tibia vara y otros. El presente caso clínico es el de un escolar masculino de 11 años de edad, con diagnóstico desde los 2 años de raquitismo renal, concomitantemente hipoacusia bilateral desde su nacimiento y genu yam y tibia vara bilateral, tratado quirúrgicamente con osteotomías correctoras en varias oportunidades. Es intervenido nuevamente para realizar tratamiento corrector con tutor extremo híbrido CITEC-ULA más osteomía en cuña supracondília de fémur bilateral, evidenciándose corrección de deformidad angular de ambos fémur.